Anhidrotische oder auch hypohidrotische ektodermale Dysplasie ist eine monogen X-chromosomal rezessiv vererbte Entwicklungsstörung. Betroffene Tiere leiden unter Minderbehaarung (Hypotrichose), fehlenden und/oder deformierten Zähnen (Oligodontie) sowie Veränderungen bestimmter Drüsen. Wir konnten die kausalen Mutationen für diesen Phänotyp in drei unabhängigen Fällen aufklären. In allen Fällen waren Mutationen im Gen für Ectodysplasin A (EDA) verantwortlich für den Phänotyp.

Finanzierung: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG)

Wissenschaftliche Publikationen der Ergebnisse (Pubmed)

Wissenschaftliche Publikationen der Ergebnisse (sonstige)

Kontakt: Tosso Leeb