Institut für Genetik

Osteogenesis imperfecta beim Dachshund

Osteogenesis imperfecta ist eine monogen autosomal rezessiv vererbte Störung der Knochenbildung beim Dachshund. Sie wird auch als Glasknochenkrankheit oder "pink tooth disease" bezeichnet. Betroffene Welpen erleiden schon bei kleinsten mechanischen Belastungen Knochenbrüche (z.B. während des Spielens). Als Folge der Knochenbrüche können sich die Welpen dann oft nur unter grossen Schmerzen bewegen und nehmen eine Schonhaltung ein. Die Zähne erscheinen rosa oder rot bei betroffenen Tieren, da der Zahnschmelz so dünn ist, dass man die darunterliegenden Blutgefässe sieht. Auch die Zähne sind extrem empfindlich und brechen leicht ab. Aufgrund der schweren Beeinträchtigungen müssen betroffene Welpen normalerweise eingeschläfert werden. Wir konnten eine Mutation im SERPINH1 Gen als Ursache dieser Erkrankung identifizieren und einen Gentest entwickeln, mit dem Träger dieses Gendefekts sicher diagnostiziert werden können. Mit Hilfe eines solchen Gentests können zukünftig Anpaarungen so geplant werden, dass keine betroffenen Welpen mehr geboren werden.