Die Craniomandibuläre Osteopathie (CMO) ist eine genetisch bedingte Knochenerkrankung der Schädelknochen und des Unterkiefers. Die sehr schmerzhafte Erkrankung beginnt ab einem Alter von ca. 4 bis 7 Monaten, verläuft schubweise und verheilt in der Regel folgenlos. Bisher konnte nur eine radiologische Untersuchung zur Diagnose herangezogen werden. Erstmals steht nunmehr eine gendiagnostische Möglichkeit zur Verfügung. Die von uns entdeckte Mutation erklärt CMO Fälle in drei Terrier Rassen (West Highland White, Scottish und Cairn Terrier) und wird autosomal dominant mit unvollständige Penetranz vererbt. Nicht alle Hunde die diese Mutation tragen erkranken sichtbar oder gleich schwer an CMO. Hunde die homozygot für die Mutation sind, also zwei Kopien aufweisen (CMO-2), haben jedoch ein vergleichsweise hohes Risiko an CMO zu erkranken. Hunde die heterozygot für die Mutation sind und somit nur eine Kopie tragen (CMO-1) erkranken dagegen nur selten.
